Генетика и археогенетика на българите - въпроси и отговори

[Кухулин]

Преди 5 часа, tantin said:

Сър-а не би пропуснал и най-малката възможност за да покаже заядливия си характер ! Колкото и да е приятен като експерт и като мнение, като си науми нещо става доста неприятен и отблъскващ.

Трябва да се признае, че преди известно време на човек му беше нужна сериозна психическа устойчивост и немалък опит, за да ти чете мненията. И гигантски дози емпатия, за да им отговаря. Само че тези времена, следва да се отбележи, поотминаха.

[Atom]

Стана въпрос да антропологичните данни. Не е само разминаването при определянето на пола.  В това проучване има няколко индивида, които според генетичните резултати са местни хора (европейци),  без връзка с популациите от Азия.  Антрополозите обаче са определили същите индивиди като "монголоиди".

[sir]

Преди 9 часа, Кухулин said:

Аз съзнавам, че при липса на други данни трябва да се отчита антропологията. Съзнавам също, че всяко антропологично заключение важи с определена вероятност, която никога не е 100%. Но ми се струва, че тези вероятности се оказват твърде завишени, поне в нашата област.

Да, аз не казвам, че отхвърлям всичко по дифолт. Просто винаги с едно наум. На съвременните възстановки, правени с помощта на модерни технологии, компютърни програми и т.н. определено им вярвам повече.

Преди 8 часа, Кухулин said:

Трябва да се признае, че преди известно време на човек му беше нужна сериозна психическа устойчивост и немалък опит, за да ти чете мненията. И гигантски дози емпатия, за да им отговаря. Само че тези времена, следва да се отбележи, поотминаха.

Абе поотминали. Необходимо е само да погледне човек последните мнения във форума на Аспандиат и Южняка - едни от малкото останали професионалисти тук. Ама лошо няма, кътайте си го този ярък пример за провала на българското образование (и здравеопазване). В крайна сметка не е луд този, който яде баницата.

Преди 6 часа, Atom said:

Стана въпрос да антропологичните данни. Не е само разминаването при определянето на пола.  В това проучване има няколко индивида, които според генетичните резултати са местни хора (европейци),  без връзка с популациите от Азия.  Антрополозите обаче са определили същите индивиди като "монголоиди".

По принцип при прилично запазен скелет определянето на пола би трябвало да е най-лесното.

Що се отнася до расовите характеристики, то там проблемите са по-сложни, понеже освен остарелите методики влияние със сигурност оказват и различни извъннаучни фактори. То затова има и случаи, в които един и същи череп е определен по два, че даже и по три различни начина от различни антрополози (даже понякога и в различни публикации на един и същи автор). Мисля, че и в тази книга на Рашев имаше един такъв пример.

Но тук аз отново си задавам и принципното питане. Има ли пряка връзка или да го кажем корелация между генетичния профил на даден индивид и неговия външен вид? Да вземем резултатите от това изследване. Ако нямаме предварителна информация какви хора са изследвани, съответно какви исторически, антропологически и т.н. хипотези съществуват за тях в академичната литература, можем ли само по наличните генетични резултати да определим кой как е изглеждал? Кой европеид, кой монголоид и т.н. И с каква степен на достоверност можем да го определим това?

[tantin]

Преди 5 часа, sir said:

Абе поотминали. Необходимо е само да погледне човек последните мнения във форума на Аспандиат и Южняка - едни от малкото останали професионалисти тук. Ама лошо няма, кътайте си го този ярък пример за провала на българското образование (и здравеопазване). В крайна сметка не е луд този, който яде баницата.

И аз така си мисля.  Някои хора от рождение си вярват че са чисти арийци или наследници на велики царски родове. Луди всякакви.  И като си внушат че са над земните и че са не една, ами 3-класи отгоре - ходете се разправяйте с такива надменковци .. Нямате никакъв шанс. Затова ги игнорирайте с префърцунените им мнения и самочусвствия, живейте си живота, вършете си работата.. А префърцунените да си се цупят и фърцунят колкото си щат.

[Atom]

Преди 6 часа, sir said:

Но тук аз отново си задавам и принципното питане. Има ли пряка връзка или да го кажем корелация между генетичния профил на даден индивид и неговия външен вид? Да вземем резултатите от това изследване. Ако нямаме предварителна информация какви хора са изследвани, съответно какви исторически, антропологически и т.н. хипотези съществуват за тях в академичната литература, можем ли само по наличните генетични резултати да определим кой как е изглеждал? Кой европеид, кой монголоид и т.н. И с каква степен на достоверност можем да го определим това?

С достатъчно дълбоко изследване на генома може да се каже какъв е цвета на кожата на човека - по светъл, светъл, тъмен, по-тъмен, цвета на очите, на косата, какъв е косъма на косата - мек или твърд и т.н.  Обаче рядко някой ще ти каже дали става въпрос за монголоид или за европеид. Не, че не могат. Могат и то с много по-висока достоверност от антрополозите. Ама пуста политкоректност.....

Ето две статии за размисъл:
https://www.science.org/content/article/human-geneticists-curb-use-term-race-their-papers
https://sitn.hms.harvard.edu/flash/2017/science-genetics-reshaping-race-debate-21st-century/

 

Редактирано Януари 26 от Atom

[genefan]

Преди 1 час, Atom said:

С достатъчно дълбоко изследване на генома може да се каже какъв е цвета на кожата на човека - по светъл, светъл, тъмен, по-тъмен, цвета на очите, на косата, какъв е косъма на косата - мек или твърд и т.н.  Обаче рядко някой ще ти каже дали става въпрос за монголоид или за европеид. Не, че не могат. Могат и то с много по-висока достоверност от антрополозите. Ама пуста политкоректност.....

Ето две статии за размисъл:
https://www.science.org/content/article/human-geneticists-curb-use-term-race-their-papers
https://sitn.hms.harvard.edu/flash/2017/science-genetics-reshaping-race-debate-21st-century/

 

Всъщност един от най-лесните анализи при аутозомните иследвания е да се отличи европеец от източноазиатец, Те са развили характерни геноми и може да се разбере всеки блок от кого е наследил. Някои българи и сега показват до 1-2 процента източноазиатски блокове, българските турци също почти всички имат малък процент. Само че това е много малко да се отрази антропологично, трябва да е поне от 1/3 нагоре.

Само че при тези анализи може да е хитрува, например сравняват със скити, но не с по-на изток, а скитите си имат вече процент източноазиатско.

Така се стигна и до безсмислени анализи на съвременници, например 23андМе изкарва повечето българи 100% балканци, но какво е балканското? преди това включваше и доста анадолско, но като се включиха референтни балканци, то изчезна, Така и албанец и хърватин са 100% балканци, ама изобщо не са близки генетично.

[tantin]

Преди 1 час, genefan said:

Така се стигна и до безсмислени анализи на съвременници, например 23андМе изкарва повечето българи 100% балканци, но какво е балканското? преди това включваше и доста анадолско, но като се включиха референтни балканци, то изчезна, Така и албанец и хърватин са 100% балканци, ама изобщо не са близки генетично.

Технологията Genomic global positioning system (GPS) работи по друг начин.  Те са натрупали в базите си с данни геномите на определен кръг хора..  На тая база се определя кой произхожда от Европа, кой е от Азия или Африка.  Ти може да живееш на една държава или на един континент - но те без проблем ти казват - твоите предци са дошли от еди кое си място.. Това е така щото те имат вече достатъчен брой съвременни и древни проби. Сравняват с доста голям брой други такива.  Грешките в геолокализацията са минимални.  Но откъм историческата страна естествено че не могат да ти кажат какво самосъзнание имаш. Може да се окажеш с гени на съседния народ.. 

[genefan]

Just now, tantin said:

Технологията Genomic global positioning system (GPS) работи по друг начин.  Те са натрупали в базите си с данни геномите на определен кръг хора..  На тая база се определя кой произхожда от Европа, кой е от Азия или Африка.  Ти може да живееш на една държава или на един континент - но те без проблем ти казват - твоите предци са дошли от еди кое си място.. Това е така щото те имат вече достатъчен брой съвременни и древни проби. Сравняват с доста голям брой други такива.  Грешките в геолокализацията са минимални.  Но откъм историческата страна естествено че не могат да ти кажат какво самосъзнание имаш. Може да се окажеш с гени на съседния народ.. 

Не е точно така, поне за анализа Admixture. Те просто сравняват с референтни геноми. Но са избрали българи, албанци, сърби и т.н за референтни и са нарекли всички Балканци. Естествено, че поне народи, които са много близо генетично като албанците, че излязат 100% близки на други албанци. Подобно е и със сърбите и пр. Понеже някои вече тествали се българи са избрани за референтни, както вероятно аз, подобна съм 100% на себе си и не мога да изляза друго, отколкото 100% балканка. Но съвсем не съм подобна на хърватин, например. Затова, когато нямаше референтно балканци, можеше повече да се направи разлика между балканците. 
При строене на плотове се забелязва по-голяма разлика, но и това може да е измамно. Така мелез между поляк и южноиталианец е на плота върху Балканите, но не е никакъв скорошен балканец. Наскоро излезе статия, че само строене на плотове по PCA може да е измамно за истинския произход. Една добра статия трябва да ползва много различни методи за по-голяма достоверност.

[Кухулин]

Преди 3 часа, genefan said:

Всъщност един от най-лесните анализи при аутозомните иследвания е да се отличи европеец от източноазиатец, Те са развили характерни геноми и може да се разбере всеки блок от кого е наследил. Някои българи и сега показват до 1-2 процента източноазиатски блокове, българските турци също почти всички имат малък процент. Само че това е много малко да се отрази антропологично, трябва да е поне от 1/3 нагоре.

Да кажем, че на нас тук ни липсва необходимата политкоректност и можем да приемем, че степента на монголоидност е пропорционална на източноазиатския компонент. Обаче как стои въпросът с ANE? Гледам, че по нета има различни мнения.

[tantin]

Преди 1 час, Кухулин said:

Да кажем, че на нас тук ни липсва необходимата политкоректност и можем да приемем, че степента на монголоидност е пропорционална на източноазиатския компонент. Обаче как стои въпросът с ANE? Гледам, че по нета има различни мнения.

 Въпроса е доста сложен. Не е свързан с политическата коректност . АNE са еднакво роднини на древните западноевропейци, на американските индианци, на северните народи: саами, чукчи и ескимоси. Но дори и с китайците са близко че и с пакистанците.

Откъм мъжката хромозома - носители са на древната К, и множеството им разклонения - О R, Q, N. 

Трудно можем да кажем до каква степен ANE са носителите на монголоидност. Мисля че имаше някакво изследване за мутация на 22 хромозом или подобно, където резултата се получава монголоидност. Но не е такава тежка тази мутация както при синдром на Даун. 

Ако погледнем индиянците  - някои от тях са носители на подобна по-слабо изразена монголоидност.

Фино-угрите включително манси са също част от наследниците им.  Почти всички европейци и азиатци . I2a групата обаче не са ANE.

[tantin]

I2a се отделят към Европа, а техните братовчеди ANE (K - групата) забиват в централна Азия и Северна. 

[genefan]

Преди 58 минути, tantin said:

 Въпроса е доста сложен. Не е свързан с политическата коректност . АNE са еднакво роднини на древните западноевропейци, на американските индианци, на северните народи: саами, чукчи и ескимоси. Но дори и с китайците са близко че и с пакистанците.

Откъм мъжката хромозома - носители са на древната К, и множеството им разклонения - О R, Q, N. 

Трудно можем да кажем до каква степен ANE са носителите на монголоидност. Мисля че имаше някакво изследване за мутация на 22 хромозом или подобно, където резултата се получава монголоидност. Но не е такава тежка тази мутация както при синдром на Даун. 

Ако погледнем индиянците  - някои от тях са носители на подобна по-слабо изразена монголоидност.

Фино-угрите включително манси са също част от наследниците им.  Почти всички европейци и азиатци . I2a групата обаче не са ANE.

ANE не са монголоиди, източноазиатската монголоидност възниква преди може би 20000г. някъде в Централен Китай. Даже по въпроса за таримците, които се оказаха с голям процент ANE се теоретизираше, че приличат антропологично на европейци заради това, а не защото имат пряка връзка с тях.

[Atom]

Преди 1 час, genefan said:

ANE не са монголоиди, източноазиатската монголоидност възниква преди може би 20000г. някъде в Централен Китай. Даже по въпроса за таримците, които се оказаха с голям процент ANE се теоретизираше, че приличат антропологично на европейци заради това, а не защото имат пряка връзка с тях.

Има твърдения, че монголоидността, така както я възприемаме днес се оформя даже още по-късно - някъде преди 10-12000 години пр.н.е.  Що се отнася до понятието "европеидност", то ANE са хора с доста по-тъмна кожа от днешните европейци и не могат безпроблемно да минат за европеиди.  Дори  Ямна все още са една идея по-тъмни в сравнение със съвременното европейско население. 

 

 

Редактирано Януари 27 от Atom

[Кухулин]

Преди 2 часа, tantin said:

I2a се отделят към Европа, а техните братовчеди ANE (K - групата) забиват в централна Азия и Северна. 

Не ми е ясно как може да се сравнява хаплогрупа с принципен компонент. Все едно да сравняваш ябълки и зелено.

Стана ми интересно, ако приемем монголоидността за процент ИА, кои са най-чистите монголоиди на тая планета. Оказаха се  улчите:

https://ru.wikipedia.org/wiki/Ульчи

 

[tantin]

Преди 10 минути, Кухулин said:

Не ми е ясно как може да се сравнява хаплогрупа с принципен компонент. Все едно да сравняваш ябълки и зелено.

Уточнявай .  Ти какво разбираш под принципен компонент ?  "Принципните компоненти" се ползват в PCA анализа, обаче там се работи с много PCs. 

Мъжките хаплогрупи на ANE са ни известни.

[Кухулин]

Преди 13 минути, tantin said:

Уточнявай .  Ти какво разбираш под принципен компонент ?  "Принципните компоненти" се ползват в PCA анализа, обаче там се работи с много PCs. 

Мъжките хаплогрупи на ANE са ни известни.

ANE е хипотетична група от цели геноми. Хаплогрупата се дефинира с някаква част от Y-хромозомата, не знам точно каква, но едва ли много голяма. Не виждам как може да са ти известни всички хаплогрупи на ANE, след като на теория нищо не пречи някой негър от Африка да дойде и да оплоди една-две байкалки, а потомците им десето поколение ще са си все същите ANE.

[tantin]

Преди 29 минути, Кухулин said:

ANE е хипотетична група от цели геноми. Хаплогрупата се дефинира с някаква част от Y-хромозомата, не знам точно каква, но едва ли много голяма. Не виждам как може да са ти известни всички хаплогрупи на ANE, след като на теория нищо не пречи някой негър от Африка да дойде и да оплоди една-две байкалки, а потомците им десето поколение ще са си все същите ANE.

..  обикновенно ти си компетентен, но в случая те хващам доста неподготвен.  Дори и на теория това не става така.  Този от Африка ще донесе хаплогрупа А, и после всички негови наследници по мъжка линия ще са все А-та.   Наследниците на АНЕ са в Европа, Азия и Америка.  Знае се много добре кои хаплогрупи са наследени от АНЕ. 

[Кухулин]

Преди 1 минута, tantin said:

Този от Африка ще донесе хаплогрупа А, и после всички негови наследници по мъжка линия ще са все А-та.

Което по никакъв начин няма да им пречи да са ANE.

[Atom]

Преди 2 часа, tantin said:

..  обикновенно ти си компетентен, но в случая те хващам доста неподготвен.  Дори и на теория това не става така.  Този от Африка ще донесе хаплогрупа А, и после всички негови наследници по мъжка линия ще са все А-та.   Наследниците на АНЕ са в Европа, Азия и Америка.  Знае се много добре кои хаплогрупи са наследени от АНЕ. 

Виж, с термина ANE се обозначава определен автозомен профил, а именно профила на древните северни евразийци. Y-DNA e маркер, който се предава от баща на син.  Т.е. става въпрос за коренно различни неща и различна информация.  Те няма как да се смесват и да се приписва някаква определена хаплогрупа на определен автозомен профил, освен за много кратък интервал от време и като се отчитат всички подробности, но дори тогава е рисково.

За примера:  представи си група с численост от 1000 човека (500 мъже и 500 жени) която е 100% ANE. Заради тогавашните условия числеността на групата не се променя във времето.  Дъщерите от групата отиват в други племена (напускат племето), а мъжете си вземат жени от други групи, но също ANE.   Идва нашия африканец с Y-DNA А и се моли да го приемат в племето. Групата по-принцип не приема мъже от други племена, но този си няма племе и правят изключение. След 10 поколения теоретично е възможно цялата мъжка популация на групата да е вече Y-DNA Α, като в същото време популацията ще си е автозомно все така ANE. Само с много прецизен анализ може да хванеш авотозмния отпечатък на първоначалния африканец и то в някакви незначителни количества. Ако няма друг, непрекъснат приток на хора с африкански геном, след 10 поколения африканския автозомен отпечатък  ще е само 0,2%, а след още 10 няма да го хванеш изобщо, но пък мъжете в групата ще са изцяло 100% с Υ-DNA A.   Разбира се теоретично е възможно и обратното. Т.е. неговата Y-DNA въобще са не се предаде на следващите поколения.  Нещо подобно например е станало с древните маджари и авари. 

 

Редактирано Януари 27 от Atom

[Кухулин]

Преди 3 часа, Кухулин said:

Хаплогрупата се дефинира с някаква част от Y-хромозомата, не знам точно каква, но едва ли много голяма.

Странно, обаче не намирам отговор в нета. Може би не търся както трябва. Някой има ли представа каква част от генома в Y-хромозомата е общ за всички мъже? Или, ако не е коректна тази формулировка, общо колко SNP обхваща цялата база на хаплогрупите?

[tantin]

Мъжката У хромозома се предава 1 към едно. Никакви смесвания, омесвания и подобно. Тя е уникална , също както и женската митохондриална РНК.

Автозомно след време африканеца може да заприлича на ANE, но У хромозомата ще си остане неговата си. Автозомно - означава да се гледа едновременното участие на всички гени. 22 хромозоми се дублират, но 23-тата двойка определя пола. Програмите за РСА анализ  игнорират Y хромозомите, понеже там се натрупват големи различия и софтуера дава големи отклонения. 

За да се изследва само по У хромозомата се гледат някакви участъци с измененията . Софтуера за РСА не изхваща директни хаплогрупите. Това се прави с по-финно сканиране за комбинация от снипове, но не знам повече по това.

R1a, R2b , също както ОQ N хаплогрупи са от времето на АNE.

Редактирано Януари 27 от tantin

[tantin]

Една хубава картинка на разклонението по хаплогрупи:

https://www.nature.com/articles/s41586-019-1279-z/figures/5

В тази схема можем приблизително да кажем в кой момент ANE се появяват и отделят от другите.  Обаче самата схема не е на 100 % абсолютна, възможни са и други начини на разклоненията.  Впоследствие стават множество други смесвания и преливания,  това вече го коментирахме.  Основната идея е кога се появява дадено изменение и кой е носителя. АNE - се явява в едно от разклоненията и от там дава началото и също участват в множество смесвания. 

[Atom]

Преди 7 часа, tantin said:

R1a, R2b , също както ОQ N хаплогрупи са от времето на АNE.

Хубаво, но днес например  един от клоновете на R1b, по-точно V-88 е представен основно  в субсахарска Африка. Ето ти го на карта:

 

Означава ли това, че специално този клон е маркер за ANE и могат да се правят каквито и да е връзки между тези две съвсем различни категории?   - В никакъв случай. За сметка на това спокойно може да кръстим R1b-V88 африкански маркер.  Оказва се обаче, че и това е грешка.  R1b-V88 заедно с I2a2 са основни групи при балканските ловци събирачи. Дори май имаше някакви индивиди със същата група оцелели през следващата епоха - например във Варненската култура. 

[genefan]

При съвременните условия на глобално смесване не може винаги да има пряка връзка между хаплогрупи и аутозомна съставка, но при  възникването може да се предполага с коя са свързани.  
Дървото на хаплогрупите е еднозначно, не може една хаплогрупа да възникне 2 пъти, макар някои мутации да се срещат в различни хаплогрупи.

[tantin]

Преди 46 минути, Atom said:

Означава ли това, че специално този клон е маркер за ANE и могат да се правят каквито и да е връзки между тези две съвсем различни категории?   - В никакъв случай. За сметка на това спокойно може да кръстим R1b-V88 африкански маркер.  Оказва се обаче, че и това е грешка.  R1b-V88 заедно с I2a2 са основни групи при балканските ловци събирачи. Дори май имаше някакви индивиди със същата група оцелели през следващата епоха - например във Варненската култура. 

Не си познал.  Абсолютно това означава. Всички наследници на тази хаплогрупа имат общ предшественик от ANE . Дори и да живее в Африка, дори и да е на 100% автозомен африканец, щом е R1b -  то в генома му има следи от ANE ..  И при това много голяма следа, най-важната може да се каже.. А това че тази хаплогрупа я има в Африка е резултат от вторична (обратна) миграция от Европа/Азия - обратно към Африка.  Това е засвидетелствано исторически, имаше някакви африкански царства от 10 век мисля. 

Редактирано Януари 28 от tantin