Отиди на
Форум "Наука"

Ролята на генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата


Recommended Posts

  • Администратор

Семейството на жена, починала от рак на гърдата, осъди лекарите си, защото не са я насочили към потенциално животоспасяващ генетичен тест.

Медицинският журнал Contemporary OB/GYN докладва случая на 44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата. Въз основа на фамилната история, пациентката се подлага на ежегодни мамографии в продължение на 4 години. Мамографиите показват повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване. Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата. Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога, като обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела, по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти, които развиват това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80 % при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта чувствителността е едва 40 %. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс. Въпреки че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата. 50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% на по-късен етап от живота си. От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани. За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network). BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.

Източник:http://contemporaryobgyn.modernmedicine.com/contemporary-obgyn/news/failure-recommend-genetic-testing-breast-cancer?cfcache=true&ampGUID=60623487-1E98-4725-9DC4-5944D1E72172&rememberme=1&ts=19072017

Link to comment
Share on other sites

Напиши мнение

Може да публикувате сега и да се регистрирате по-късно. Ако вече имате акаунт, влезте от ТУК , за да публикувате.

Guest
Напиши ново мнение...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Зареждане...

За нас

Вече 17 години "Форум Наука" е онлайн и поддържа научни, исторически и любопитни дискусии с учени, експерти, любители, учители и ученици.

За своята близо двайсет годишна история "Форум Наука" се утвърди като мост между тези, които знаят и тези, които искат да знаят. Всеки ден тук влизат хиляди, които търсят своя отговор.  Форумът е богат да информация и безкрайни дискусии по различни въпроси.

Подкрепи съществуването на форумa - направи дарение:

Дари

 

 

За контакти:

×
×
  • Create New...