Популационна генетика, основи, принципи, методология

[tantin]

В тази лекция проф. Райх  представя книгата си  „Кои сме ние и как стигнахме дотук: древна ДНК и новата наука за човешкото минало“.

 

 

[tantin]

On 16.06.2021 г. at 12:08, Стоян Денев said:

Преглътнете го някак си. И вместо да тълкувате, тествайте си хипотезите.

https://drive.google.com/file/d/1bg289zBQv6-iQPtFCuki0dpj0aBzuBCe/view?usp=sharing

https://drive.google.com/file/d/1vcwIgd_5V9QCpeVWG0I-wbl5hqx7uOlm/view?usp=sharing

https://drive.google.com/file/d/1SIBCuyQrwtpw7i7O0D19LI6DtFEB2vcP/view?usp=sharing

https://drive.google.com/file/d/1FgcPaePNw2wV7kQJ7yvndS1rBMV2tIoE/view?usp=sharing

Вече пакета инструменти го има като за деца. Не ви е нужно да знаете как се компилира C и да имате linux/macos. Вече е описана методологията и за сакатми:
https://uqrmaie1.github.io/admixtools/articles/admixtools.html

[tantin]

On 18.06.2021 г. at 3:58, Стоян Денев said:

В пърия ми коментар съм дал линк. Към R версията на admixtools:
https://uqrmaie1.github.io/admixtools/articles/admixtools.html

За да ги ползвате за windows ви трябва:
https://cloud.r-project.org/

Оригиналния набор от инструменти е тук:
https://github.com/DReichLab/AdmixTools

Данните можете да изтеглите от тук:
https://reich.hms.harvard.edu/allen-ancient-dna-resource-aadr-downloadable-genotypes-present-day-and-ancient-dna-data

Първична представа как да изровиш всичко което ти е нужно като знания можеш да придобиеш изчитайки този документ:
https://reich.hms.harvard.edu/sites/reich.hms.harvard.edu/files/inline-files/preprints202003.0237.v1.pdf

По-подробни инструкции за употреба и стъпки за постигане този работен граф мога да дам само за linux.
https://drive.google.com/file/d/1qxKmJOkNNXmqCjZcphAbzbswEs-idALj/view?usp=sharing

[tantin]

 

[tantin]

В последното видео Дейвид Райх говори за неопровержими доказателства относно родството на съвременните французи с американските индиянци и с древните сардинци..

Според него, французите са наполовина наследници на сардинците и наполовина на индиянците.  Но понеже индиянците са по-късно формирование, предполага се че древното население на Европа е притежавало този тип генетика преди миграцията към Америка преди около 13 хиляди години.

Така се вкарва в употреба термина "древни северно- европейци-азиатци" .

https://en.wikipedia.org/wiki/Ancient_North_Eurasian

Оказва се че това е древното население на Европа, заселило Азия и колонизирало Америка. Възможно е обаче първо да са заселили Азия, а после да са се прехвърлили към Европа.

Все пак пробите за Денисов от централна Азия са доста по-стари от намерените в Европа.

Но ако вярваме на Д. Райх, французите са наполовина индиянци, наполовина сардинци (или древни източни фермери)... 

Интересно е , нали ?

Редактирано Август 7, 2021 от tantin

[tantin]

Не знам как французите са реагирали на тази суперстрахотна новина, че те са на 50% роднини на американските индияници.  Най-вероятно Жак Картие го е знел това подсъзнателно.  Иначе едва ли би се втурнал на сляпо за да открие неизвстните части на северна Америка и да основе френската колония Квебек.

 Излиза че французите без да го знаят са се завърнали при древните си корени в северна Америка (тоест при древните си гени) .

Все пак Дейвид Райх е евреин. Не е французин, не е англичанин,  той самия се самоопределя като Ашкенази евреин.  Така че да не вкарваме политически окраски на тези изследвания.

Аз съм привърженик на научните изводи на Д. Райх..  Не само че не го критикувам, ами по-скоро бих му благодарил,  смятам че свършената от него и екипите около него работа е страхотна...

Има обаче какво още да се добави.. Тепърва предстои. 

 

 

[tantin]

https://www.youtube.com/channel/UCXuX-kQ1TbKHWeB75NgmhlA

Внимание: тези видео-презентации са на около PHD level ниво.  Не е за всеки. Габор Месарош представя в много достъпен вид методологията за съвременните генетични изследвания.  За желаещите - можете сами да си инсталирате препоръчвания софтуер и да тествате резултатите.  

[genefan]

И какво ще докажеш, като си свалиш тези програми, което вече не е казано от професионалистите или не е дъвкано с години по англоезичните форуми. Само като Стоян ще имаш чувството, че откриваш топлата вода. Аз бях на тази вълна преди 10 години, когато Диенекес основа проекта Додекад  и първи започна да си играе с автозомните резултати за произход. Зареждах си на компа калкулатори и бях първата българка, която се включи в проекта с ранни резултати от 23андМе.

Само че на някои любители като Давидски/Поляко, които навремето Диенекес ги научи как и какви програми да ползват много им порасна самочувствието и започнаха да обявяват Диенекес и други професионалисти за глупаци и че само техните изчисления важат.  За тези, които още не знаят кой в Диенекес ето - млад професор в МИТ(ако разбират и какво значи да си професор в МИТ). Само че оттогава Диенекес се ожени и престана с хобито и блогърството си, а някои още продължават.

http://dnagenealogy-bg.org/mybb/showthread.php?tid=464&highlight=Диенекес

 

 

[tantin]

Преди 12 часа, genefan said:

И какво ще докажеш, като си свалиш тези програми, което вече не е казано от професионалистите или не е дъвкано с години по англоезичните форуми. Само като Стоян ще имаш чувството, че откриваш топлата вода. Аз бях на тази вълна преди 10 години, когато Диенекес основа проекта Додекад  и първи започна да си играе с автозомните резултати за произход. Зареждах си на компа калкулатори и бях първата българка, която се включи в проекта с ранни резултати от 23андМе.

Само че на някои любители като Давидски/Поляко, които навремето Диенекес ги научи как и какви програми да ползват много им порасна самочувствието и започнаха да обявяват Диенекес и други професионалисти за глупаци и че само техните изчисления важат.  За тези, които още не знаят кой в Диенекес ето - млад професор в МИТ(ако разбират и какво значи да си професор в МИТ). Само че оттогава Диенекес се ожени и престана с хобито и блогърството си, а някои още продължават.

http://dnagenealogy-bg.org/mybb/showthread.php?tid=464&highlight=Диенекес

 

 

Много лесно ми е да ви отговоря. Нещата се развиват. При това няма нужда и от кой знае какво напрягане.
Помислете си:  Знаете по колко много маркери се сканира ДНК-то. Да речем повишени стандарти, проверяват се около 600 000 маркера за отклонения.  Това са 600 000 белези по ДНК-то.
Това е огромна информация.  Много е лесно да кажете: тези са ниски, тези високи. Тези са руси или синеоки, тези са къдрави..
Всичко това си го има записано по ДНК-то.. И в много пъти повече.. Предостатъчно. Има излишък на информация.  Да не бяха 600 000. Само 60 маркера да вземем и да почнем да сравняваме - пак ще излязат огромно количество корелации , тоест съвпадения и разминавания.

ДНК-то от древните скелети има премного информация за разкодиране. Друг е въпроса че анализа на тия данни за момента не е на кой знае какво високо ниво.. Паралелно се прави разчитане -коя болест с кой дефект на гена е свързана.  Тоест излизат новини за това кой ген с коя болест била свързана, и така научаваме че древните европейци имали непоносимост към млякото.. А колко от съвременните европейци имат такава непоносимост - никой не го е грижа..   Популационната генетика и архео-генетиката са взаимно свързани. Аз все още разучавам разни неща.  И виждам колко много неразкодирана информация има. Премного е. За момента тези анализи са доста повърхностни.  Има какво да се добави.  Добре е че има българи дето се занимават сериозно и професионално с тези неща. 

[genefan]

Преди 9 часа, tantin said:

Много лесно ми е да ви отговоря. Нещата се развиват. При това няма нужда и от кой знае какво напрягане.
Помислете си:  Знаете по колко много маркери се сканира ДНК-то. Да речем повишени стандарти, проверяват се около 600 000 маркера за отклонения.  Това са 600 000 белези по ДНК-то.
Това е огромна информация.  Много е лесно да кажете: тези са ниски, тези високи. Тези са руси или синеоки, тези са къдрави..
Всичко това си го има записано по ДНК-то.. И в много пъти повече.. Предостатъчно. Има излишък на информация.  Да не бяха 600 000. Само 60 маркера да вземем и да почнем да сравняваме - пак ще излязат огромно количество корелации , тоест съвпадения и разминавания.

ДНК-то от древните скелети има премного информация за разкодиране. Друг е въпроса че анализа на тия данни за момента не е на кой знае какво високо ниво.. Паралелно се прави разчитане -коя болест с кой дефект на гена е свързана.  Тоест излизат новини за това кой ген с коя болест била свързана, и така научаваме че древните европейци имали непоносимост към млякото.. А колко от съвременните европейци имат такава непоносимост - никой не го е грижа..   Популационната генетика и архео-генетиката са взаимно свързани. Аз все още разучавам разни неща.  И виждам колко много неразкодирана информация има. Премного е. За момента тези анализи са доста повърхностни.  Има какво да се добави.  Добре е че има българи дето се занимават сериозно и професионално с тези неща. 

Грешиш, основния проблем при любителя популационен генетик  е не липсата на разни програми, а достъпа до данни. Всичко публикувано е вече използвано от професионалистите и любители пред теб и ти няма да направиш нови открития.

Данните от комерсиалните бази също се засекретиха напоследък и нямаш право да ги използваш, особено по публични места, защото те грози съдебен иск за нарушаване на личните данни.

Трябва да се направи някаква национална база от пълни геноми, върху която работят вече много страни, главно за медицински цели, ни засега България е назад. Даже това да стане, любителите няма да имат никакъв достъп до нея. Така че остави откривателствата за професионалистите.

[tantin]

Преди 33 минути, genefan said:

Грешиш, основния проблем при любителя популационен генетик  е не липсата на разни програми, а достъпа до данни. Всичко публикувано е вече използвано от професионалистите и любители пред теб и ти няма да направиш нови открития.

Данните от комерсиалните бази също се засекретиха напоследък и нямаш право да ги използваш, особено по публични места, защото те грози съдебен иск за нарушаване на личните данни.

Трябва да се направи някаква национална база от пълни геноми, върху която работят вече много страни, главно за медицински цели, ни засега България е назад. Даже това да стане, любителите няма да имат никакъв достъп до нея. Така че остави откривателствата за професионалистите.

Достъпните данни не са никак малко.На база на съществуващите данни има какво още да се каже.  Днес гледах къде се проектират пробите от Варна. При мен излязоха много по-близо към африканците . Да не говорим че и Денисовеца също се пада в него далечен регион  след шимпанзето и Мбути.  Струва ми се че варненските проби някак си са ги претупали и са ги набутали при неолитните фермери. А на мен ми приличат повече на пред-неолитно население.  Щото варненския златен човек не е с генома на неолитните фермери на Анатолия. 

[genefan]

Хайде сега, Райх е казал отдавна къде са Варненците, но ако ти се смяташ за по-умен от него  като Стоян... 

[tantin]

Варненци са част от това изследване:

https://www.nature.com/articles/nature25778#MOESM1

Mathieson et al. Nature 2018

DOI: 10.1038/nature25778

На самите варненци не им е обърнато особено внимание.  Изследователите са ги проектирали в центъра, обаче имам възражения, щото има други фактори и на практика те могат да бъдат пре-проектирани в много други места.  Варненците са си в клъстър. Има едни проекции, където според избора на основни компоненти можем да изсипем цяла Африка в сърцето на Европа.  Зависи кои компоненти се вземат за принципните. 

[tantin]

Преди 7 минути, genefan said:

Хайде сега, Райх е казал отдавна къде са Варненците, но ако ти се смяташ за по-умен от него  като Стоян... 

Изследването е водено от Матиесон.   Райх преповтаря резултатите на Матиесон, дори никакво особено внимание не отделя на  него ъгълче.  Ако можеш кажи къде има повече подробности за варненците?   Има някаква забележка там, че данните не били дълбоко сканирани, може и да са по-повърхностни.  

[tantin]

Проблема с варненците изглежда е в това, че геномите им не са разчетени достатъчно подробно.  По тая причина те веднага изпадат при първия QC. За да се включат или трябва са се прави обработка само по определена хромозома или части. Или пък да се игнорира теста за качество на данните и да се включат автоматично..  Това прави техните резултати по-ненадеждни и непредвидими... Ако имаше дълбоко сканиране с надеждни данни нямаше да има никакви въпросителни около тях.  Но на базата на частични данни са възможни много неточности и дори и супекспертите трудно могат да преодолеят липсващите данни. 

[genefan]

Повечето варненци са с много ниско покритие, поради което не може да се определи точно и хаплогрупата. Все пак няколко проби имат прилични покрития, които се използват по плота и резултатите от Admixture.

Относно изследването "The Genomic History of Southeastern Europe", виждаш ли накрая на авторите David Reich*? Таке се отбелязва винаги шефа на групата, а първият може да е някой PhD student, извършил пряко тестовете.

Това сме го дъвкали вече много години на форума. А ти тествал ли си се, регистриран ли си в Българския ДНК проект, при които се виждат повече теми и най-вече там  разискваме българските резултати? Или нямаш нужда, и така си знаеш...

http://dnagenealogy-bg.org/mybb/showthread.php?tid=634

 

[tantin]

Цитирам старо мнение от Атом:

On 12.02.2019 г. at 6:40, Atom said:

От Варна има резултати от общо 5 проби - 4 на мъже и една женска проба. Според самото проучване Υ-dna  на 4-те проби са следните:

1. G2a2b2b 
2. G2
3. CT (T-M184)
4. R1 (R1b1a2-V88)

След освобождаването на файловете и допълнителен анализ, Genetiker уточниха CT (златния човек) като Y-dna T-M184,  а R1 като  R1b1a2-V88 (по-горе и двете уточнения са отбелязани в скоби). Нито една от тези 4 групи не е масова сред съвременните българи. Напротив, по-скоро са екзотика.  I2a сред варненските проби изобщо няма (не знам къде я видя), а R1-V88 днес е масовата R1 група в Африка, но за Европа като цяло е много рядка.

Масовите съвременни български Y-dna просто липсват сред древните проби. При това положение да се говори, че автозомно тази или онази древна проба е близка до съвременните българи и тосканци е чиста манипулация. 

 

 

 

 

[genefan]

Т.е. Райх да не би да е казал, че сме наследници на Варна? Ами вземете да научите този плот най-сетне:
https://drive.google.com/file/d/1eohmS4zikAATID1nz6qUrEXCqd13GkrN/view?usp=sharing

 

[tantin]

Преди 7 часа, genefan said:

Т.е. Райх да не би да е казал, че сме наследници на Варна? Ами вземете да научите този плот най-сетне:
https://drive.google.com/file/d/1eohmS4zikAATID1nz6qUrEXCqd13GkrN/view?usp=sharing

 

Проблема е съвсем друг.

Варненците са друга култура. Те не са Ямненци, не са и типичните неолитни фермери.

Варненци са по-скоро северо-африканци пресекли Средиземноморието и установили се на Балканите .

В тоя смисъл варненци са неудобни на Райх. Не се вписват съвсем в модела на Райх. У-хаплогрупата на златния човек изобщо не е типичната за неолитните фермери на Анатолия.

В тоя смисъл си мисля че варненци са заметени под килима, покрити са под облака на 3те компоненти. 

Имаме данните, така че това лесно може да го проверим.

По мои очаквания варненците ще се наредят някъде до древна Етиопия, а не до тракийците и степняците.

 

 

[genefan]

Има теории, че Варненци са от Втората вълна неолитчици направо от Анадола по Черноморското крайбрежие, а не през Гърция като Ранния Неолит в България, Те са наследници на културата Хамаднжия в Румъния. Тя, обаче се смята за сравнително примитивна, а богатството на Варненци са натрупали по-скоро като консуматори, благодарение на търговията със сол. Изследване на златото показва, че голяма част е с произход Трансилвания, където се извършва тогава добива и производство на златни предмети. Нефритените находки пък са от мина май във Франция.
https://ru.wikipedia.org/wiki/Хаманджия

http://dnagenealogy-bg.org/mybb/showthread.php?tid=720&page=6

Хаплогрупата на Златния човек, обаче се прецизира като Т1, която се среща често в неолита, например в останките от Малък Преславец.

Редактирано Август 9, 2021 от genefan

[tantin]

On 8.08.2021 г. at 22:40, genefan said:

Повечето варненци са с много ниско покритие, поради което не може да се определи точно и хаплогрупата. Все пак няколко проби имат прилични покрития, които се използват по плота и резултатите от Admixture.

 

До тука  древните пробите от България за които е публикувано са все с ниско покритие.  Да се надяваме че с новите проби ще излязат и с по-добро качество. 

За сравнение хърватските проби от Поточани са с много добро качество.

Genotypes of ancient individuals analyzed in Novak et al. PLoS One 2021

Пробите от Поточани са с около 90 % Anataolia Neolitic  и  5-10% WHG .

[genefan]

Нашите проби при Райх така или иначе не са тествани по метода "пълен геном" (Next Generation Sequencing), а само по неговия по-евтин метод на извличане  определени 1.24М SNP. Доколкото си спомням, лабораторията съобщи наскоро, че ще ретества някои проби, даващи по-добро качество вече с NGS x10?

Не съм сигурна какви ще ги свършат при новото изследване на Стамов. Той се хвалеше за пълен геном, но едва ли, защото един струва май 20000$, а 1.24М само от 100 до 1000$.

[Warlord]

За французите и индианците да не би да има предвид остатък от някакъв маркер, който го е имало у неолитните ловци-събирачи на Евразия и който е бил пренесен и в Америка около 15 000 ВС?

[genefan]

Преди 4 минути, Warlord said:

За французите и индианците да не би да има предвид остатък от някакъв маркер, който го е имало у неолитните ловци-събирачи на Евразия и който е бил пренесен и в Америка около 15 000 ВС?

Изглежда става въпрос за така наречения Ancient North Eurasian (ANE), която засега не е намерена в никой древен народ в чист вид.

https://en.wikipedia.org/wiki/Ancient_North_Eurasian

 

Редактирано Август 10, 2021 от genefan

[tantin]

Just now, Warlord said:

За французите и индианците да не би да има предвид остатък от някакъв маркер, който го е имало у неолитните ловци-събирачи на Евразия и който е бил пренесен и в Америка около 15 000 ВС?

Не е един, а много са тези маркери. Древните европейци са много повече роднини на индиянците отколкото на сегашните европейци или азиатците. Французите се позиционират като 50% между сардинци (анатолийски фермери) и древните европейци.   (Евро-азиатци).

Сравненията се правят по всичките маркери, стига да ги има разбира се. Колкото повече и по-добре е сканиран генома, толкова по-точно е сравнението. Райх говори за 600 000 маркера.  Това е вече новия стандарт,  горе долу по  толкова се тестват и съвременните хора.