Нов ДНК тест идентифицира 50 трудни за диагностициране генетични заболявания

[boyko]

Използвайки единична ДНК проба от кръв, тестът сканира генома на пациента с помощта на технология, наречена секвениране Nanopore. Устройството е с размера на телбод и струва само около 1000 долара в сравнение със стотиците хиляди, необходими за основните технологии за секвениране на ДНК. Открива заболявания като болестта на Хънтингтън, синдрома на крехката Х, наследствени церебеларни атаксии, миотонични дистрофии, миоклонични епилепсии, болест на моторните неврони и т.н, причинени от необичайно дълги повтарящи се ДНК последователности, известни като STR. Диагностицирането им в момента често е трудно поради сложните симптоми, включва мускулни или нервни биопсии и понякога отнема години. Екипа се надява технологията да навлезе в диагностичната практика през следващите 2 до 5 год.

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abm5386

Редактирано Март 5, 2022 от boyko

[boyko]

Според нова публикация в Nature синонимните точкови мутации (тихи мутации) в триплетите не са неутрални, както се смяташе досега, а предимно вредни. В цифри - 75,9% от тях са вредни, докато само 1,3% са полезни. Изследването е правено върху група от 21 гена на 8 000 мутантни щама дрожди, но ако се потвърди и при други гени би имало огромни последици за изучаването на механизмите на човешки болести, популационната и еволюционна биология и т.н.

https://news.umich.edu/study-most-silent-genetic-mutations-are-harmful-not-neutral-a-finding-with-broad-implications/

https://www.nature.com/articles/s41586-022-04823-w платено