ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ ПРИ ЧОВЕКА

[albb]

Здравейте Ученичка съм в 11клас и имам да напиша доклад свързан с някоя генетична болест при човека.Не знам защо,но реших да пиша за синдрома на котешкия плач/мяукане,но не мога да си намеря достатъчно информация даже никаква Много ви моля помогнете ми

[fixxxsers]

Синдрома е описан във Франция през 1963 г. от екип начело с Jerome Lejeune. Предизвиква се от нарушения в късото рамо на хромозома 5. Среща се с честота от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 раждания.

Характеризира се с микроцефалия (малка глава), кръгло лице, разположени широко- очи (hypertelorism) , малки уши, намален мускулен тонус и умственото изоставане. Въпреки че мнозинството пациенти загиват в ранно детство , някои достигат зрялост и показват IQ под 20.

за повече инфо тук http://www.criduchat.asn.au/criduchat/what.htm можеш да го търсиш на анг. като Cri du Chat Syndrome